Erbliche seltene
neurologische
Erkrankungen

Ziel der Arbeitsgruppe ist die Identifikation seltener und neuer Gendefekte bei neurologischen Erkrankungen und deren phänotypische Charakterisierung. Dies geschieht in enger Zusammenarbeit mit Humangenetiker*innen, aber auch mit anderen Arbeitsgruppen der Neurologischen Klinik (insbesondere Neurodegeneration) und mit anderen Kliniken/Abteilungen (insbesondere Neuroradiologie). Mit modernen molekulargenetischen Methoden können so bislang unerkannte seltene neurologische Erkrankungen identifiziert und beschrieben werden. Zunehmend gewinnt auch die genspezifische Therapie an Bedeutung, deren Machbarkeit und Wirksamkeit untersucht wird.